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Investigadores/as Institucionales

Martín-Sanz, María BelénAutor (correspondencia)

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1 de febrero de 2025
Publicaciones
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Artículo
Sí

Spinal muscular atrophy type 1 in the Caribbean: the first case report from the Dominican Republic

Publicado en: Frontiers in Neuroscience. 18 1476977- - 2025-01-08 18(), DOI: 10.3389/fnins.2024.1476977

Autores:

Martín-Sanz, MB; Lucas-Muñoz, D; Colomé-Hidalgo, M
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Afiliaciones

Hosp Pediat Dr Hugo Mendoza, Santo Domingo, Dominican Rep - Autor o Coautor
King Juan Carlos Univ, Res Grp Humanities & Qualitat Res Hlth Sci, Alcorcon, Spain - Autor o Coautor
Univ Autonoma Santo Domingo, Santo Domingo, Dominican Rep - Autor o Coautor
Ver más

Resumen

Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive genetic neuromuscular condition affecting spinal motor neurons. The underlying cause of SMA is deletions or mutations in the SMN gene. It is classified into five variants based on age and clinical manifestations of the patient. In this report, we present the case discovery of a four-month-old male patient with SMA type 1, presenting with generalized hypotonia and regression of acquired neurodevelopmental milestones. Our study aims to illustrate, through a case report, the clinical analysis, therapeutic interventions, and progression until the patient's demise. This aims to share the challenges in managing such patients and the strategies employed in their care plan. By documenting this case, our goal is to contribute to the understanding of SMA type 1 and emphasize the ongoing need for learning effective care strategies.
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Palabras clave

AcetylcysteineAdultAfrican caribbeanAntiretroviral therapyArticleBlood pressureCardiopulmonary insufficiencyCase reportCell motilityCesarean sectionChildrens hospital of philadelphia infant test of neuromuscular disorderClinical articleCommunity acquired pneumoniaComputer assisted emission tomographyCost benefit analysisCoughingDiagnosiDifferential diagnosisDiscoveryDobutamineDominican republicFeverGeneGene mutationGenetic analysisGenetic screeningGenotypeHammersmith infant neurological examination scaleHeart rateHeart rhythmHepatomegalyHomozygous deletionHumanInsuranceIntensive care unitIntervention studyLimb weaknessLung hemodynamicsLung ventilationMaleManagementMethylprednisoloneMotoneuronMotor neuron diseaseMotor neuron disease, progressive muscular atrophiesMouth infectionMultiplex ligation dependent probe amplificationMuscle hypotoniaNormodynamic thoraxNusinersenOrganomegalyOxygen saturationPhysical examinationPneumoniaPregnancyProgressive muscular atrophieRegression analysisRespiratory distressRhinorrheaRna splicingSalbutamolSmn1Spinal muscular atrophy (sma)SurvivalSurvival motor neuron protein 1Type iVaccinationWerdnig hoffmann disease

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Frontiers in Neuroscience debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2025, se encontraba en la posición 130/314, consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría Neurosciences. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q2 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría Neuroscience (Miscellaneous).

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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-02:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 3.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 3 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 1.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 1 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
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Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Dominica; Dominican Republic.

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (Martín Sanz, María Belén) .

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido Martín Sanz, María Belén.

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