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Investigadores/as Institucionales

Gea-Izquierdo, EAutor (correspondencia)

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12 de septiembre de 2025
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Artículo
Sí

Diabetic Nephropathy, Retinopathy, and Functional Hypogonadism in a Patient with MODY10: A Case Report

Publicado en: Medicina-Lithuania. 60 (5): 830- - 2024-05-01 60(5), DOI: 10.3390/medicina60050830

Autores:

Ruiz-Urbaez, R; Villagómez-Estrada, MV; Reyes-Silva, C; Quishpe-López, D; Males-Maldonado, D; Salazar-Vega, J; Gea-Izquierdo, E
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Afiliaciones

Dr Jose Eleuterio Gonzalez Hosp, Unit Endocrinol - Autor o Coautor
Eugenio Espejo Hosp, Unit Endocrinol & Diabet - Autor o Coautor
Eugenio Espejo Hosp, Unit Genet - Autor o Coautor
Pontif Catholic Univ Ecuador, Fac Med - Autor o Coautor
Rey Juan Carlos Univ, Maria Zambrano Program European Union - Autor o Coautor
Ver más

Resumen

(1) Background and objectives: Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a group of diabetes caused by gene defects related to insulin secretion. MODY1, MODY2, and MODY3 are the most common and account for approximately 80% of all cases. Other types are relatively rare. This study describes the clinical, analytical, and genetic characteristics of a patient with MODY10, and diabetic nephropathy, retinopathy, and functional hypogonadism diagnosis. (2) Materials and methods: A clinical case was analyzed and whole exome generation sequencing (WES) was used to detect mutations related to a monogenic variant. (3) Results: A seventeen-year-old male patient, who was diagnosed with apparent type 1 diabetes at the age of eight was started with insulin therapy. He came to the emergency room with glycemic decompensation, facial, and lower limb edema. During his evaluation, he had near-nephrotic range proteinuria of 2902 mg/24 h, a kidney ultrasound showing mild pyelocalyceal dilation, proliferative diabetic retinopathy, and was also diagnosed with functional hypogonadotropic hypogonadism. These comorbidities improved with adequate glycemic control. WES showed missense variant c.94G>A (p.Gly32Ser) in the INS gene, according to Clinvar corresponding to MODY10. It was a de novo variant not reported in his parents. (4) Conclusions: Monogenic diabetes (MD) is rare and MODY10 is among the less frequent types. MODY should be suspected in patients with type 1 phenotype with negative autoimmunity even in the absence of a family history of diabetes. To the best of our knowledge, we present here the first patient with these phenotypic traits of MODY10 reported in Latin America.
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Palabras clave

Glomerular hyperfiltrationHypogonadismIns geneMaturity-onset diabetes of the young (mody)NephropathyOnsetPredictionRetinopathy

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Medicina-Lithuania debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2024 aún no existen indicios calculados, pero en 2023, se encontraba en la posición 78/332, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Medicine, General & Internal.

Independientemente del impacto esperado determinado por el canal de difusión, es importante destacar el impacto real observado de la propia aportación.

Según las diferentes agencias de indexación, el número de citas acumuladas por esta publicación hasta la fecha 2026-04-17:

  • WoS: 2
  • Scopus: 2
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Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2026-04-17:

  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 9 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

    Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

    • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.
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    Análisis de liderazgo de los autores institucionales

    Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Ecuador; Mexico.

    Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Último Autor (Gea Izquierdo, Enrique).

    el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido Gea Izquierdo, Enrique.

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