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Serrada-Tejeda, SAutor o CoautorMartinez-Piedrola, RmAutor o CoautorMaximo-Bocanegra, NAutor (correspondencia)Sanchez-Herrera-Baeza, PAutor o CoautorPerez-De-Heredia-Torres, MAutor o Coautor

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27 de septiembre de 2022
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Artículo
Sí

Descriptive Analysis of Adaptive Behavior in Phelan-McDermid Syndrome and Autism Spectrum Disorder

Publicado en:Frontiers In Neuroscience. 16 (893003): 893003- - 2022-07-04 16(893003), DOI: 10.3389/fnins.2022.893003

Autores: Serrada-Tejeda, Sergio; Martinez-Piedrola, Rosa M; Maximo-Bocanegra, Nuria; Sanchez-Herrera-Baeza, Patricia; Perez-de-Heredia-Torres, Marta

Afiliaciones

Rey Juan Carlos Univ, Dept Phys Therapy Occupat Therapy Rehabil & Phys M, Madrid, Spain - Autor o Coautor

Resumen

IntroductionThe variety in symptomatology and clinical presentation of individuals diagnosed with Phelan-McDermid Syndrome (PMS) can delay medical diagnosis, so identifying specific neurobehavioral variables and facilitating differential diagnosis with patients with idiopathic Autism Spectrum Disorder (ASD) can guide early detection. MethodsA descriptive analysis of the level of adaptive behavior in 50 patients diagnosed with PMS was performed (SHANK3(deletion): N = 44; SHANK(mutation): N = 6). Subsequently, a comparative analysis was performed with 28 children aged between 4 years and 6 years and 11 months (SHANK3(deletion) = 14; ASD = 14). Differences between the two groups were evaluated and Bonferroni correction was applied for multiple comparisons. ResultsDifferences were identified in the variables of communication (z = -2.715, p = 0.007), Self-Direction (z = -2.199, p = 0.028) and social participation (z = -3.190, p = 0.001), with better adaptive behavior skills being observed in participants with a SHANK3(mutation). Better adaptive skills in the sample of participants with (ASD), were found and statistically significant differences were identified in the variables of academic skills (z = -3.084, p = 0.002), use of community resources (z = -1.889, p = 0.050) and health and safety (z = -2.90, p = 0.004). ConclusionParticipants with SHANK3(mutation) show better communication and social participation skills than those with a diagnosis of SHANK3(deletion). The observed differences between ASD and individuals with PMS reflect deficits in practical and conceptual adaptive skills that may limit and hinder daily adaptive functioning.

Palabras clave

22q13.3 deletion syndromeAdaptive behaviorAutism spectrum disorderGeneParticipationPhelan-mcdermid syndromePhenotypeShank3

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Frontiers In Neuroscience debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2022, se encontraba en la posición 94/272, consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría Neurosciences. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q2 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría Neuroscience (Miscellaneous).

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir del Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions, arroja un valor de: 2.48, lo que indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: Dimensions Aug 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-08-02, el siguiente número de citas:

  • WoS: 2
  • Scopus: 3
  • Europe PMC: 2

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-08-02:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 20.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 32 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 1.85.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 2 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (Serrada Tejeda, Sergio) y Último Autor (Pérez de Heredia Torres, Marta).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido Máximo Bocanegra, Nuria.