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This work was possible thanks to the funding provided by the project "Proyecto Piloto para la mejora del diagnostico genetico en personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base genetica" of the Ministry of Health, under the grant BOCM-20181126-24 provided by the Consejeria de Sanidad de la Comunidad de Madrid. Funding to J.P. and F.J.R. was partially provided by the group research grant DGA/FEDER B32_17R/B32_20R.

Análisis de autorías institucional

Palomares-Bralo, MariaAutor o Coautor

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Review

Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review

Publicado en:Genes. 12 (5): 738- - 2021-05-01 12(5), DOI: 10.3390/genes12050738

Autores: Tenorio-Castano, Jair; Morte, Beatriz; Nevado, Julian; Martinez-Glez, Victor; Santos-Simarro, Fernando; Garcia-Minaur, Sixto; Palomares-Bralo, Maria; Pacio-Miguez, Marta; Gomez, Beatriz; Arias, Pedro; Alcochea, Alba; Carrion, Juan; Arias, Patricia; Almoguera, Berta; Lopez-Grondona, Fermina; Lorda-Sanchez, Isabel; Galan-Gomez, Enrique; Valenzuela, Irene; Mendez Perez, Maria Pilar; Cusco, Ivon; Barros, Francisco; Pie, Juan; Ramos, Sergio; Ramos, Feliciano J; Kuechler, Alma; Tizzano, Eduardo; Ayuso, Carmen; Kaiser, Frank J; Perez-Jurado, Luis A; Carracedo, Angel; Lapunzina, Pablo

Afiliaciones

Resumen

Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS) or PACS1 Neurodevelopmental disorder is a rare disorder characterized by intellectual disability, abnormal craniofacial features and congenital malformations. SHMS is an autosomal dominant hereditary disease caused by pathogenic variants in the PACS1 gene. PACS1 is a trans-Golgi-membrane traffic regulator that directs protein cargo and several viral envelope proteins. It is upregulated during human embryonic brain development and has low expression after birth. So far, only 54 patients with SHMS have been reported. In this work, we report on seven new identified SHMS individuals with the classical c.607C > T: p.Arg206Trp PACS1 pathogenic variant and review clinical and molecular aspects of all the patients reported in the literature, providing a summary of clinical findings grouped as very frequent (>= 75% of patients), frequent (50-74%), infrequent (26-49%) and rare (less than <= 25%).

Palabras clave

Intellectual disabilityPacs1Pathogenic variant c.607c &gtPathogenic variant c.607c > tPhospho-furin acidic cluster sorting protein 1Phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Rare disordersSchuurs-hoeijmakers syndromeSchuurs–hoeijmakers syndromeT

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Genes debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2021, se encontraba en la posición 72/175, consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría Genetics & Heredity. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q2 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría Genetics.

Desde una perspectiva relativa, y atendiendo al indicador del impacto normalizado calculado a partir de las Citas Mundiales proporcionadas por WoS (ESI, Clarivate), arroja un valor para la normalización de citas relativas a la tasa de citación esperada de: 1.13. Esto indica que, de manera comparada con trabajos en la misma disciplina y en el mismo año de publicación, lo ubica como trabajo citado por encima de la media. (fuente consultada: ESI 14 Nov 2024)

Esta información viene reforzada por otros indicadores del mismo tipo, que aunque dinámicos en el tiempo y dependientes del conjunto de citaciones medias mundiales en el momento de su cálculo, coinciden en posicionar en algún momento al trabajo, entre el 50% más citados dentro de su temática:

  • Field Citation Ratio (FCR) de la fuente Dimensions: 4.53 (fuente consultada: Dimensions Jun 2025)

De manera concreta y atendiendo a las diferentes agencias de indexación, el trabajo ha acumulado, hasta la fecha 2025-06-06, el siguiente número de citas:

  • WoS: 15
  • Scopus: 15
  • OpenCitations: 16

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-06-06:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 28.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 28 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 4.1.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 9 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Este trabajo se ha realizado con colaboración internacional, concretamente con investigadores de: Germany.